FAQ / Perguntas frequentes

Estes FAQ sobre cistinose foram fornecidos por profissionais médicos em resposta a uma pergunta Peça Especialistas apresentados pelos inscritos CCIR como você. Se você tem uma pergunta não abordada aqui, envie-a de forma anônima para CCIR através Pergunte ao Especialista .

Quais são as diretrizes atuais de tratamento para pacientes com cistinose que irão promover o melhor resultado possível de saúde?

1. Substitua os solutos inúmeras perdidas na urina de seu filho por causa de danos nos túbulos renais. 2. Iniciar a terapia de cisteamina, logo que possível, e ter como indicado, de modo a reduzir a acumulação prejudicial de cistina em tecidos do corpo. 3. Têm níveis de cistina analisados, de preferência a cada seis meses, para garantir que cisteamina está adequadamente dosado. 4. Tentativa de coordenar uma "abordagem de equipe" no monitoramento de sua (seu filho) de saúde para que as linhas de comunicação são claras. Solicitar a entrada tanto do seu médico de cuidados primários (pediatra do seu filho) para o dia-a-dia questões e uma nefrologia universitária ou especialista genética que pode supervisionar a estratégia de longo prazo.

O que cisteamina fazer?

Cisteamina reduz a acumulação prejudicial de cistina em tecidos devido à doença do corpo. Cisteamina podem ser tomados por via oral, sob a forma de cápsulas Cystagon ¨ 4 vezes ao dia ou a cada 6 horas. Quando tomados regularmente, tem sido mostrado para reduzir a taxa de progressão da insuficiência renal e tiróide. Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde (NIH) Cisteamina também desenvolveram colírio cisteamina, atualmente aguardando a aprovação da FDA, que remover cristais de cistina que se acumulam na córnea.

Existem outras terapias disponíveis para tratar cistinose além de cisteamina?

No presente, a cisteamina é a única droga disponível que foi provado reduzir a acumulação prejudicial de cistina no corpo. Existem versões experimentais de cisteamina que não Cystagon ¨, no entanto, que estão actualmente em ensaios clínicos. Uma forma de libertação retardada de cisteamina que é tomado duas vezes ao dia (patrocinado por Raptor Pharmaceuticals) e está sendo investigado em os EUA e Europa. Além disso, colírios cisteamina, tomado por hora enquanto acordado para o tratamento de erosões na córnea causadas por cistinose, estão disponíveis a partir do NIH em uma base limitada sob uma isenção de drogas novo de investigação. Sigma-Tau Pharmaceuticals, Inc. está trabalhando para trazer CYSTARAN ª (colírio de cloridrato de cisteamina) para o mercado e está no processo de buscar a aprovação da FDA. Há uma grande esperança de que a terapia com células-tronco para a cistinose pode se tornar possível, no futuro, no entanto, vai demorar alguns anos para se desenvolver. O CRF cistinose Consórcio Gene Therapy está atualmente preparando o terreno para trazer essa pesquisa de ponta para testes clínicos em humanos.

Quais são algumas coisas importantes que devo saber sobre o tratamento de cisteamina (Cystagon ¨)?

1. Cystagon ¨ é uma forma oral de cisteamina. Os primeiros anos são muito importantes e seu filho deve ter o benefício do tratamento cisteamina durante este tempo.
2. Às vezes, as crianças podem ter problemas para engolir as cápsulas. Se este é um problema sério, você pode querer discutir um tubo gastrointestinal (TGI) com o seu prestador de cuidados de saúde. Entrega da droga através de um tubo GI não de qualquer modo fazer o fármaco menos eficaz.
3. Inicialmente, recomenda-se que a cisteamina ser lentamente doseado para cima. Isso vai ajudar a minimizar a gravidade de possíveis efeitos secundários, tais como erupções cutâneas ou problemas gastrointestinais.
4. Efeitos secundários gastrointestinais devido à cisteamina são comuns e deve ser minimizada de modo a não interferir com a tomar o medicamento como prescrito. Ácido mediadas problemas e irritação do estômago relacionadas com Cystagon ¨ pode ser reduzido com uma classe de fármacos designados por inibidores da bomba de protões, tais como Prilosec ¨ ¨ ou Omeprazole.
5. Em geral, os pacientes que fizeram o melhor são aqueles que têm o seu nível de cistina leucocitária verificado a cada seis meses. Isso permite que os médicos para reajustar o tratamento cisteamina para acompanhar o crescimento e mais importante para garantir o cumprimento de tomar a droga. Quando um salto no nível de cistina é observado, é geralmente porque a droga cisteamina não é tomado como prescrito. Isto é especialmente um problema quando o paciente entra na adolescência e está mais preocupada com a redução do mau hálito (um efeito colateral da terapia de cisteamina) de manutenção da função renal. O seu médico deve ser capaz de ajudá-lo a descobrir onde o seu filho pode ter amostras de sangue coletadas e processadas para determinação de cistina. Os resultados do teste pode ser discutido com o seu médico, e dosagem de medicamentos ajustada de forma apropriada se necessário. />
É ok para dissolver CYSTAGON com antecedência e que refrigerado por 10-12 horas? Os pais são aconselhados a misturar-se de um dia de fornecimento (4 doses), dá o primeiro 1/4 e refrigerar a porção restante a ser administrado quarto a cada 6 horas. Este método de dosagem não tem sido estudada cuidadosamente, mas parece trabalhar bem para a maioria dos pacientes.

Quando é cisteamina terapia colírio necessário e onde pode ser obtido o colírio?

Terapia queda cisteamina olho é recomendado quando, após análise por um oftalmologista, os cristais são detectados nos olhos da pessoa afetada ea pessoa tem manifestações clínicas, como fotofobia (sensibilidade à luz) e / ou irritação nos olhos. Colírio cisteamina estão disponíveis a partir dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) em uma base limitada e sem custo sob uma isenção de investigação da droga Novo. Sigma-Tau Pharmaceuticals, Inc. está trabalhando para trazer CYSTARAN ª (colírio de cloridrato de cisteamina) para o mercado e está no processo de buscar a aprovação da FDA. Outro recurso possível para os colírios inclui Farmácia Leiter, em San Jose, CA.

eu gostaria de saber se meu filho está sendo adequadamente dosados com Cystagon. Quais são as diretrizes de dosagem para Cystagon?

A dose diária máxima de Cystagon deve ser de cerca de 1,3 gramas por metro quadrado de superfície corporal por dia, ou 60 mg por quilograma por dia. A dose pode variar de pessoa para pessoa, mas idealmente a dose alvo é uma que mantém os níveis de cistina leucocitária inferiores a 1 nanomole meia-cistina por miligrama de proteína. Para evitar os efeitos adversos associados com a introdução de Cystagon no corpo (náuseas, erupção cutânea, etc), é aconselhável para iniciar um paciente fora com uma dose baixa e aumentar gradualmente ao longo de 4-8 semanas. A quantidade final deve também baseada na tolerância individual e não exceder o valor máximo por muito. Doses excessivas de Cystagon ter sido conhecido por causar hematomas, especialmente em torno dos cotovelos, linhas descoloridas na pele, ou dor nas articulações do joelho e outros.

O que se algo pode ser feito sobre perda de massa muscular?

Adesão cuidadosa à terapia cisteamina podem reduzir a gravidade da perda de massa muscular, mas isso ainda não foi completamente examinada. Não existem outros conhecidos, estratégias comprovadas para compensar perda de massa muscular em cistinose, mas esta é claramente uma questão importante que deve ser priorizado para pesquisa.
Coisas

para manter em mente quando se considera o uso de hormônios de crescimento.

Terapia de hormônio de crescimento requer injeções diárias e monitoramento cuidadoso (exame de sangue adicional e raios-X). É também dispendioso e não sem o risco de complicações. Por essas razões, deve ser reservada para as crianças que não conseguem crescer quando todas as outras questões foram abordadas. Correcção de raquitismo é importante para melhorar a altura, mas existe um número de outros problemas que interferem com o crescimento em crianças cistinóticos. A nutrição deve ser otimizado - isso muitas vezes significa consulta com uma nutricionista que está ciente da perda contínua de açúcar, aminoácidos e proteína na cistinose e, provavelmente, a suplementação calórica. Equilíbrio de sal é crucial - a combinação de suplementos de sal indometacina oral e muitas vezes é necessário. É claro que a acidose deve ser totalmente corrigida e terapia cisteamina devem ser otimizados. Quando todos estes aspectos foram tratados com (e dada a oportunidade de trabalhar), então o hormônio do crescimento pode valer a pena considerar.

Qual é a opinião de especialistas sobre o uso de estatinas (medicamentos redutores do colesterol) em crianças com cistinose que são diagnosticados com níveis elevados de colesterol?

O colesterol alto é uma complicação relativamente comum da cistinose. É provavelmente conduzido por perdas de proteína na urina, uma vez que o problema aumenta após um transplante renal. É duvidoso que medidas dietéticas só pode efetivamente reduzir os níveis de colesterol, pois a fisiologia causando aumento de níveis de lipídios são tão poderosos. No entanto, é claro que os modestos hipolipemiantes efeitos das estatinas superam as complicações desta droga. Esta decisão pode depender de um certo número de factores, tais como o transplante renal se está próximo.

Indometacina pode ser muito útil em lactentes e crianças pequenas com cistinose, que reduz perdas urinárias de fluidos e eletrólitos, muitas vezes, a redução dos montantes dos suplementos de que deve ser dada à criança para manter o equilíbrio. No entanto, a indometacina é (como uma dose muito grande de aspirina) directamente irritante para o estômago e podem causar náuseas e vómitos. Algumas pessoas são mais sensíveis do que outras. Assim, deve ser dado com a dose mínima que é eficaz - geralmente entre 1-2 mg / kg / dia em doses divididas, e deve ser sempre administrado com um medicamento para bloquear a libertação de ácido gástrico - como o omeprazol. É melhor tolerado quando a dose é aumentada gradualmente para o valor alvo. Com alguma monitorando cuidadosamente sobre o que funciona eo que não funciona, você pode encontrar uma maneira de obter algum benefício com este medicamento e minimizar os efeitos colaterais indesejados.

Quais são os riscos do uso prolongado de Epogen?

Com quase todas as drogas, a lista formal de eventos adversos que, eventualmente, acontecer é sempre assustador. No entanto, os riscos significativos são geralmente muito mais limitada e podem ser minimizados através de um controlo cuidadoso. Os graves efeitos colaterais de eritropoietina são principalmente devido ao uso da droga overenthusiastic sem acompanhamento adequado. Se o nível de hemoglobina no sangue sobe muito rápido ou muito longe, pode causar pressão alta ou sludging nos vasos sanguíneos - especialmente em pacientes idosos. Felizmente, a primeira questão é incomum em crianças, porque seus vasos sanguíneos são relativamente livres dos problemas de muitos outros que se acumulam com a idade. O número de crianças que desenvolvem anticorpos contra eryhtropoietin é baixo. Pergunte ao seu médico para rever a lista de efeitos colaterais Epogen com você em detalhes e considerar a lista de efeitos secundários de anemia não corrigida ou de terapias alternativas, como a transfusão de sangue também. />
As mulheres com cistinose tem dificuldade para engravidar e são as gravidezes saudáveis? Há pouca ou nenhuma documentação de gestações e nascimentos vivos para doentes com cistinose disponíveis. De acordo com um especialista em cistinose, há 6 mulheres com cistinose quem sabe o especialista teve uma criança saudável. Na maioria dos casos, as crianças nasceram prematuramente.

são homens com cistinose estéril?

Tanto quanto sabemos, mesmo com o tratamento precoce, nunca houve um caso documentado de um homem com cistinose pai de uma criança. Em todos os casos (embora houvesse apenas uns poucos relativa) em que o sémen foi estudados, foi azoospermia, o que significa que as células de esperma não nadar. Em um caso simples em que um homem madura tinha uma biopsia do testículo, não se afigura esperma em desenvolvimento, de modo que é possível que as biópsias podem ser realizadas para se recuperar as células de esperma que podem ser utilizados em artificial, a fertilização in vitro técnica. Ninguém sabe por que os espermatozóides são imóveis. É possível que em alguns casos com tratamento inicial, pode ser possível para um macho afetado de ter filhos de algum modo, mas parece que, até agora, não é possível de maneira habitual.

Existe um teste genético que os pais podem tomar para ver se eles são portadores do gene afetado que causa cistinose?

A cistinose é uma doença recessiva, por isso quase sempre ambos os pais de um paciente cistinose carregam uma cópia do gene afetado. Há uma tela rápido para procurar a exclusão kilobase comum 57 no gene (encontrada em cerca de metade ou mais de casos de ascendência européia). Existe apenas um laboratório que conhecemos na América do Norte (tabela abaixo derivado da listagem internet), que testa para isso: MitoMed na Universidade da Califórnia, Irvine. Se a exclusão comum não é encontrado (em duas vias), o resto do gene precisa ser sequenciado (ver tabela abaixo para os lugares que oferecem isso e o custo aproximado, mas também é possível que outros laboratórios, incluindo UCSD, poderia oferecer que o teste em breve). A melhor maneira de se fazer o teste genético é a primeira determinação da mutação no paciente. Depois de saber que isso, é uma questão muito mais simples de olhar para a mutação específica (s) em outros membros da família (irmãos ou tios / tias) e determinar se eles são portadores. A necessidade de confirmar a presença de mutações nos pais é fundamental apenas quando eles planejam ter mais filhos.

Como é comum a doença de Crohn entre doentes com cistinose?

Há pouca ou nenhuma informação disponível sobre a incidência da doença de Crohn em pacientes com cistinose. Há um caso conhecido nos Estados Unidos. Estamos esperançosos de que o registro do CCIR será uma ferramenta útil na recolha dessa informação desconhecida e outros em todo o mundo.

Como é comum hipertensão intracraniana benigna (BIH) entre os pacientes com cistinose?

Não se sabe como é comum nesta condição é cistinose, mas parece ser mais comum do que na população em geral. O principal risco de BIH, além de provocar dores de cabeça e sintomas relacionados, é baixa acuidade visual. Os médicos geralmente verificar campos visuais, bem como de acuidade e siga estes durante o curso do tratamento para garantir que não há nenhum compromisso de visão. Se existe, então a intervenção cirúrgica pode ter de ser considerada rapidamente. Com inchaço dos discos ópticos, outras condições devem ser descartadas. É importante ter uma CT ou MRI do cérebro realizado antes da punção lombar para certificar-se que não há uma massa no cérebro, ou a obstrução dos ventrículos. Além disso, uma malformação de Chiari às vezes pode causar obstrução e nervo óptico inchaço, bem como, de modo que este deve ser verificado para com uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética da base do cérebro e da coluna cervical superior. Em geral, se a visão não seja prejudicada, o tratamento normalmente consiste de um medicamento, diamox (acetazolamida), para reduzir o fluido no interior do cérebro. Isto é geralmente seguido por punções lombares repetidas para determinar se o tratamento foi bem sucedida. Se não estiver, outras intervenções, tais como um procedimento cirúrgico chamado fenestração bainha do nervo óptico são considerados. Prednisona é por vezes utilizado para tratar esta condição, bem como, mas tem de ser utilizado durante um curto período de tempo, porque existe a possibilidade de dependência de esteróides. Na maioria das vezes, BIH gradualmente vai-se com o tratamento ao longo de várias semanas a meses. Ele raramente se repete, apesar da recorrência foram relatados. Existem vários medicamentos que podem causar hipertensão intracraniana benigna, incluindo altas doses de vitaminas A e D, antibióticos de tetraciclina e outros, a terapia de hormônio de crescimento e esteróides. Se o seu filho estiver a tomar qualquer um destes medicamentos, você deve verificar com um médico sobre se ele / ela deve continuar a tomá-los ou não.

Como comum é a dor no peito ou na área esterno entre os doentes com cistinose?

Dor torácica em crianças geralmente é muito menos preocupante do que em adultos (onde nós sempre pensamos sobre o coração). Primeira tentativa de obter o seu filho para explicar de onde no peito a dor. Se a dor no peito é pior quando toma uma respiração profunda, que muitas vezes significa que a criança está tendo um comum "aprisionamento de ar-" síndrome em que um alguns sacos de ar no pulmão podem encher-se de ar, quando ele / ela respira, mas não pode descarregar o ar quando ele / ela expira. Não se sabe por que isso acontece, mas os médicos dizem que talvez haja alguma obstrução mucosa (comum em crianças com asma ou uma gripe recente). Em qualquer caso, a dor pode persistir por alguns dias e, em seguida, invariavelmente, vai embora. Se, por outro lado, a criança localiza a dor de estômago (abaixo do esterno), então este pode, possivelmente, estar relacionada com os efeitos de cisteamina ou indometacina sobre o estômago - essencialmente uma úlcera. No entanto, a irritação do estômago muitas vezes é melhorada através de comer - especialmente leite creme ou gelo. Se você acha que poderia ser desconforto no estômago, provavelmente vale a pena verificar com o seu médico e considerar a questão da úlcera. Certifique-se a dose de cisteamina e indometacina ou não é excessivo, certifique-se que ele / ela não está anêmica pela perda de sangue nas fezes sutil, certifique-se que ele / ela está tomando uma medicação para bloquear a secreção de ácido do estômago (como Omeprazol ®). Efeitos da cistinose sobre o coração de jovens adultos não são bem compreendidos e exige discussão cuidadosa com um médico. Algumas coisas a discutir com ele / ela são:

A) É o pior dor no peito quando você toma uma respiração profunda? - Algumas pessoas têm episódios como este de expansão excessiva de um saco de ar no pulmão;
B) é o batimento cardíaco rápido simplesmente uma expressão de ansiedade quando você sentir a dor? - Algumas pessoas têm ataques de ansiedade que pode ser facilmente confundida com um problema cardíaco;
C) Qual é a velocidade do batimento cardíaco rápido quando os episódios ocorrem? - Que mede o número de batidas por minuto pode ser muito útil para o seu médico que não pode estar presente quando isso acontece;
D) Você já teve um eletrocardiograma para ter certeza de que os caminhos habituais elétricos no coração são muito bem <. br />

é bronquiectasia associada com cistinose?

Bronquiectasia, uma condição que envolve destruição e alargamento das vias aéreas de grande porte, não está relacionado com cistinose. Dificuldade para respirar entre os pacientes adultos cistinose ocorre geralmente durante o esforço físico e é atribuído a musculatura do tórax fracos e não os pulmões.

Há certos alimentos que doentes com cistinose deve evitar?

Muitas famílias se preocupar com a nutrição em doentes com cistinose. A abordagem recomendada para dieta não é para restringir qualquer tipo de alimento. Na verdade crianças com cistinose ter um tempo difícil obter calorias suficientes e tudo o que eles vão comer é bom. É importante prestar muita comida salgada -. Algumas crianças crescem melhor com um suplemento de sal

Existem estratégias que ajudam a gerenciar as questões enurese em crianças pequenas com cistinose?

Os volumes de urina grandes cistinose pode ser reduzida em 25% em bebês que tomam indometacina, mas a decisão de usar este medicamento é complicado devido a possíveis efeitos colaterais da droga e deve ser discutido cuidadosamente com o médico do bebê. Mesmo com a indometacina, muitas famílias decidem dobrar fralda de seu filho, rasgando a parte de absorção de uma fralda de fora e inseri-lo dentro de um segundo fralda tamanho, um pouco maior. Alternativamente, você pode considerar o uso de duplicadores de fraldas comercialmente disponíveis (http://www.diaperdoublers.net/), que são almofadas que você pode colocar dentro da fralda para ajudar na absorção. Resistente, lavável almofadas de cama também ajudam a absorver a urina e evitar ter que mudar os lençóis mais de uma vez

Onde posso encontrar mais informações sobre testes pré-natais para a cistinose?

A melhor maneira de você descobrir como testes pré-natais se aplica a você é perguntar ao seu médico obstetra / ginecologista para encaminhá-lo a uma universidade genética conselheiro. Ele ou ela certamente sabe sobre cistinose e quais tipos de testes será mais valioso para você. Em resumo, cistinose pode ser identificado através da medição do nível de cistina no tecido do paciente - isto pode ser obtida em cerca de 10 semanas de gestação por amostragem do tecido fetal na borda da placenta, com 18 semanas de isolamento de células a partir de uma amostra de líquido amniótico fluido ou depois do nascimento por isolar células brancas do sangue a partir de uma amostra de sangue. Ocasionalmente, a medição de cistina é difícil de interpretar - ou por outras razões, você pode querer saber a mutação do gene exato CTNS causando cistinose em sua família. Este teste é geralmente feito por um laboratório licenciado genética e é ordenado através de seu médico, se necessário para a tomada de decisão clínica. Um site maravilhoso com muitas informações sobre a cistinose e os laboratórios que fazem esse tipo de teste é: "GeneTests. Procurando por cistinose, você pode encontrar links para os laboratórios individuais e sofisticados revisões médicas que cobrem testes cistinose.

Em média, quando uma criança é diagnosticada com cistinose que fase da doença renal crônica é que eles estão?

Crianças com cistinose geralmente vêm à atenção médica no primeiro ano ou mais de vida. Neste ponto, os túbulos renais não estão funcionando adequadamente e reabsorção de eletrólitos pobre produz aumento do volume de urina e esgota o corpo de vários nutrientes. No entanto, a capacidade dos rins de eliminar os resíduos de produtos diários é apenas ligeiramente reduzida e seria caracterizado como CKD Fase II. Em crianças não tratadas, a insuficiência renal progressiva se torna um problema para o fim da primeira década da vida.

Como é a decisão para retirar rins nativos de um paciente cistinose antes de um transplante?

Remoção de rins nativos, ou nefrectomia, antes de transplante renal é considerada quando existe uma preocupação de que os rins nativos podem ainda estar a perder grandes volumes de fluido. Para uma criança pequena, isso significa que ele / ela tem que beber líquido suficiente para equilibrar a produção de urina do rim novo (talvez 2 litros), bem como os rins danificados nativos (talvez 2-3 litros). Isso pode ser muito difícil e que não seria bom para o rim transplantado para o paciente a ficar desidratado. No entanto, a situação pode ser diferente para um adulto que está acostumado a beber grandes quantidades de fluidos. Além disso, é provável que os rins nativos perder alguma função após o transplante e assim podem contribuir menos urina do que o esperado. Os rins nativos vezes perdem grandes quantidades de proteína e níveis de albumina no sangue pode ser baixo - teoricamente aumentando o risco de que um coágulo pode formar-se no local onde os vasos sanguíneos estão unidas no rim novo. No entanto, os dados da base de dados de transplantes da América do Norte pediátrico (NAPRTCS) não mostra nenhuma evidência de um risco aumentado para este problema em doentes com cistinose transplantados. É aconselhável verificar se o paciente nível sérico de albumina e levá-la em consideração se é anormalmente baixo. Há uma série de razões para manter seus rins nativos se você puder, para discutir isso com cuidado com o cirurgião de transplante e tentar mantê-los, se você acha que pode gerir o (transitoriamente) o aumento da ingestão de fluidos por um tempo.

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