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A cistinose é uma doença órfã que afeta em torno de 500 pessoas, principalmente crianças, nos Estados Unidos e aproximadamente 2000 pessoas no mundo todo.

A cistinose é uma doença metabólica na qual o aminoácido cistina se acumula no interior das células. A cistina lentamente destrói os órgãos do corpo, incluindo os rins, o fígado, os olhos, músculos e o cérebro. Em se tratando de uma doença rara, afetando tão poucos indivíduos, os recursos financeiros para pesquisa são muito escassos. Mas, a pesquisa em doenças complicadas como a cistinose muito frequentemente promove avanços no tratamento de outras doenças raras.

As proteínas são degradadas em estruturas celulares chamadas lisossomos, os aminoácidos, estruturas que compõem as proteínas, são transportadas do interior dos lisossomos para o citoplasma da célula, por meio de transportadores específicos. O transportador para cistina é defeituoso em pacientes com cistinose, este defeito leva ao acúmulo da cistina no interior das células e dos tecidos, levando a um aumento do conteúdo de cistina das células em 50 – 100 vezes em comparação ao valor normal.

A cistinose é uma doença genética autossômica recessiva. O significado deste tipo de herança é que ambos os pais são portadores do gene anormal que leva a esta condição clinica. Os pais da criança acometida não apresentam nenhum dos sinais e sintomas da doença, mas, 1 em cada 4 crianças, nascidas deste casal podem ser potencialmente afetadas pela cistinose. O gene para cistinose CTNS foi mapeado no cromossomo 17p13.