Click on the slide!

Onderzoek en leer

Leer meer over de oorzaak van cystinose, genetica en genetische testen, dragerschap, en zorg en management voor u of uw familielid.

Click on the slide!

Begrijp klinisch onderzoek

Leer meer over lopende en toekomstige klinische onderzoeken, het clinical trial proces, en wat er komt kijken bij deelname aan een clinical trial.

Click on the slide!

Onderzoek en leer

Leer meer over de oorzaak van cystinose, genetica en genetische testen, dragerschap, en zorg en management voor u of uw familielid.

Click on the slide!

Bent u een professional?

Gebruik de professionele ingang, voor toegang tot huidige behandelings- en genetische testgegevens, hulp bij het ontwikkelen van studies of trials, en toegang tot opvoedkundige materialen.

Meer...
Frontpage Slideshow (version 2.0.0) - Copyright © 2006-2008 by JoomlaWorks
Registreer Registratie Overzicht

Cystinose is een ‘weesziekte’ met ongeveer 500 patiënten (vooral kinderen) in de Verenigde Staten en ongeveer 2.000 patiënten wereldwijd.

Cystinose is een metabole ziekte waarin het aminozuur cystine zich ophoopt in de cellen. Het cystine vernietigt langzaam de organen in het lichaam, zoals de nieren, lever, ogen, spieren en hersenen. Bij een zo zeldzame ziekte, die slechts een kleine populatie aantast is onderzoeksgeld schaars tot niet bestaand. Toch leidt onderzoek bij gecompliceerde ziekten als cystinose vaak tot vooruitgang bij andere zeldzame ziekten.

Omdat eiwitten in de lysosomen van cellen worden afgebroken, worden de individuele aminozuren die de eiwitten vormen getransporteerd van het lysosoom naar het cytoplasma via specifieke carriers. De carrier voor cystine is defect in kinderen met cystinose en dit defect veroorzaakt de ophoping van cystine in het weefsel. Het cystinegehalte van de cel is 50-100 keer de normale waarde.

Cystinose is een autosomale recessieve erfelijke ziekte. Dit betekent, dat beide ouders drager zijn van het abnormale gen dat tot deze conditie leidt. De ouders tonen geen enkel symptoom van cystinose. Bij zulke paren is de kans 1 op 4 dat een kind cystinose heeft. Het gen voor cystinose, CTNS, bleek gelegen op chromosoom 17p13.

Professionals - Bezoek de Research Portal