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La cystinose est une maladie orpheline qui affecte environ 500 personnes, en particuliers les enfants, aux États-Unis et environ 2000 personnes à travers le monde.

La cystinose est une maladie métabolique dans laquelle l’acide aminé cystine s’accumule dans les cellules. La cystine détruit lentement les organes du corps y compris les reins, les yeux, les muscles et le cerveau. Avec une maladie aussi rare qui affecte une si petite population, les subventions de recherche sont rares, voir inexistantes. Cependant, la recherche sur des sujets complexes tels que la cystinose mène souvent à des avancées dans d’autres maladies rares.

Quand les protéines sont dégradées dans les lysosomes de la cellule, les acides aminés qui forment les protéines sont transportés du lysosome au cytoplasme par des transporteurs spécifiques. Le transporteur de la cystine est défectueux chez les enfants atteints de cystinose et ce défaut fait que la cystine s’accumule dans les tissus. Le contenu de cystine de la cellule est 50 à 100 fois la valeur normale.

La cystinose est une maladie génétique autosomique récessive. Ce qui veut dire que les deux parents sont porteurs du gène anormal qui mène à cette maladie. Les parents n’ont aucun symptôme de la cystinose. Dans ces couples, il y a une chance sur quatre que les enfants aient la cystinose. Le gène de la cystinose, CTNS, a été localisé sur le chromosome 17p13.