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Panorama general del registro

La cistinosis es una enfermedad “huérfana” con unas 500 personas, principalmente niños, afectados por esta enfermedad en los Estados Unidos y con aproximadamente 2,000 personas a nivel mundial. 

La cistinosis es una enfermedad metabólica en la que el amino ácido cistina se acumula en las células.  La cistina destruye lentamente los órganos en el cuerpo, incluyendo los riñones, el hígado, los ojos, los músculos y el cerebro.  Con una enfermedad tan poco común, que afecta a una población tan pequeña, el dinero para la investigación es escaso o no existe.  Sin embargo, la investigación de enfermedades complicadas como la cistinosis a menudo trae avances en otras enfermedades poco comunes.

A medida que las proteínas se degradan dentro de los lisosomas de las células, los amino ácidos individuales que forman las proteínas, son transportados del lisosoma al citoplasma de la célula mediante transportadores específicos.  El transportador de la cistina está defectuoso en niños con cistinosis y este defecto causa que la cistina se acumule en el tejido.  El contenido de cistina en la célula es de 50 a 100 veces mayor que el valor normal.

La cistinosis es una enfermedad genética autosómica recesiva.  Esto significa que ambos padres son portadores del gen anormal que causa esta condición.  Los padres no muestran ninguno de los síntomas de cistinosis.  En dichas parejas, las posibilidades de que sus hijos padezcan de cistinosis es de una en cuatro.  El gen de la cistinosis, CTNS, se detectó en el cromosoma 17p13.